Qué es el Síndrome de Down.

El Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

Reseña Histórica.

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, éste fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

No fue hasta julio de 1958 que el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Esta resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El Síndrome de Down es considerada la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común, en latinoamerica se espera al menos: 1 de cada 800 concepciones resulte con SD. Extra oficialmente en Costa Rica nacen alrededor de 180 casos al año. 

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